โดย TPS-IL • 9 มิถุนายน 2026

เยรูซาเลม, 9 มิถุนายน 2026 (TPS-IL) — ทารกอายุแปดเดือนในอิสราเอลกลายเป็นผู้ป่วยรายแรกของโลกที่ได้รับการบำบัดด้วยยีนบำบัดทดลอง ซึ่งนักวิจัยกล่าวว่าอาจช่วยเปิดลู่ทางใหม่ๆ ในการรักษาโรคลมชักทางพันธุกรรมที่รุนแรงและก่อนหน้านี้ไม่สามารถรักษาได้ ขั้นตอนดังกล่าวแสดงให้เห็นถึงก้าวแรกในด้านการแพทย์แบบแม่นยำสำหรับโรคทางระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายาก

การบำบัดดังกล่าวได้รับการบริหารจัดการที่โรงพยาบาลเด็กชไนเดอร์ ในเมืองเปตาห์ทิกวา ภายใต้กรอบการใช้งานเพื่อมนุษยธรรมที่มีการทดลองสูง ซึ่งหมายความว่าได้รับการจัดสรรนอกเหนือจากการทดลองทางคลินิกอย่างเป็นทางการเนื่องจากความรุนแรงของอาการของเด็กและหลังจากได้รับการอนุมัติอย่างกว้างขวางจากหน่วยงานกำกับดูแล นักวิจัยกล่าว

การรักษานี้ใช้การฉีดเพื่อส่งสำเนาที่สมบูรณ์ของยีน WWOX เข้าสู่เซลล์ประสาทในสมองโดยตรง โดยมีเป้าหมายเพื่อฟื้นฟูการทำงานที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาของระบบประสาทตามปกติ ยีน WWOX ให้คำสั่งสำหรับการผลิตโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของสมองและการทำงานของระบบประสาทที่สมบูรณ์ เมื่อการกลายพันธุ์ขัดขวางยีน ผลลัพธ์ที่ได้อาจรวมถึงโรคลมชักตั้งแต่อายุยังน้อยที่รุนแรงและความบกพร่องทางพัฒนาการอย่างรุนแรง รวมถึงกลุ่มอาการ WOREE (ภาวะสมองเสื่อมจากโรคลมชักที่เกี่ยวข้องกับ WWOX) ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทที่หายากและรุนแรง

ทารกดูมีสุขภาพแข็งแรงเมื่อแรกเกิด แต่เริ่มมีอาการลมชักรุนแรงเมื่ออายุได้หกสัปดาห์ การตรวจทางพันธุกรรมในเวลาต่อมาพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากในยีน WWOX ซึ่งยืนยันกลุ่มอาการ WOREE

ความผิดปกตินี้มีลักษณะเด่นคือโรคลมชักที่เกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยซึ่งมักดื้อต่อยา ความบกพร่องทางพัฒนาการอย่างรุนแรง และความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

จากห้องปฏิบัติการสู่ผู้ป่วย

ศาสตราจารย์ รามี อาเกลัน จากมหาวิทยาลัยฮีบรูแห่งเยรูซาเลม ซึ่งเป็นผู้ชี้นำการวิจัย กล่าวกับสำนักข่าวเดอะเพรสเซอร์วิสออฟอิสราเอลว่า จะมีการยื่นคำขออย่างเป็นทางการต่อสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกาสำหรับยาที่อ้างอิงแนวทางดังกล่าวภายในสองเดือน

“เราภูมิใจมาก เราจดสิทธิบัตรนี้หลังจากที่เราพิสูจน์แนวคิดบนหนูแล้ว การรักษาทารกเกิดขึ้นได้จากการรักษาเพื่อมนุษยธรรม ต้องขอบคุณ ดร. นาอมา โอเรนสไตน์ เพื่อนร่วมงานของผม” อาเกลันกล่าว “ทารกรายนี้เป็นมนุษย์คนแรกที่ได้รับการรักษานี้ กระบวนการของอย. จะรวมถึงขั้นตอนการทดลองทางคลินิก และเราคาดว่าภายในสองหรือสามปี หากทุกอย่างเป็นไปตามแผน จะมียาเกิดขึ้น”

งานนี้อ้างอิงจากการวิจัยกว่าทศวรรษที่นำโดยอาเกลัน ณ ศูนย์ภูมิคุ้มกันวิทยาและการวิจัยโรคมะเร็งลอเทนเบิร์ก คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยฮีบรู โดยเป็นการรวมตัวของนักวิทยาศาสตร์ แพทย์ และพาร์ทเนอร์ด้านเทคโนโลยีชีวภาพในอิสราเอลและสหรัฐอเมริกา

เดิมทีได้รับการศึกษาถึงบทบาทในชีววิทยาของโรคมะเร็ง การวิจัยของอาเกลันในเวลาต่อมาได้ระบุว่า WWOX เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการพัฒนาของสมองและการทำงานของระบบประสาทตามปกติ การเปลี่ยนแปลงจุดเน้นนี้ช่วยสร้างพื้นฐานสำหรับการสำรวจกลยุทธ์การแทนที่ยีนในความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทที่รุนแรง

โมเดลหนูที่ขาดการแสดงออกของ WWOX ในสมองแสดงความผิดปกติทางระบบประสาทอย่างรุนแรง รวมถึงความล่าช้าทางพัฒนาการ โรคลมชัก การสร้างปลอกไมอีลินที่บกพร่อง ซึ่งเป็นกระบวนการที่สารเคลือบป้องกันรอบเซลล์ประสาทไม่สามารถสร้างขึ้นได้อย่างถูกต้อง ขัดขวางการส่งสัญญาณในระบบประสาท และแม้กระทั่งการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร การค้นพบเหล่านี้มีความใกล้เคียงกับอาการที่พบในเด็กที่เป็นกลุ่มอาการ WOREE

การค้นพบดังกล่าวช่วยสร้างพื้นฐานทางวิทยาศาสตร์สำหรับกลยุทธ์การแทนที่ยีนที่มีเป้าหมายเพื่อฟื้นฟูการทำงานของ WWOX ในสมอง

ในการศึกษาก่อนการทดลองทางคลินิก การบริหารการบำบัดเพียงครั้งเดียวได้ฟื้นฟูการแสดงออกของ WWOX และปรับปรุงอาการชัก ความบกพร่องทางระบบประสาท ความผิดปกติของการเจริญเติบโต และการรอดชีวิตในโมเดลสัตว์ อาเกลันกล่าว

หนึ่งเดือนหลังการรักษา มหาวิทยาลัยฮีบรูระบุว่าเด็กยังมีอาการคงที่ทางคลินิกในระหว่างการติดตามผลช่วงแรกและออกจากโรงพยาบาลแล้ว ไม่มีรายงานการกลับมาเป็นซ้ำของอาการชักรุนแรงที่เคยสังเกตพบในทารกในช่วงเวลานั้น

นักวิจัยเน้นย้ำว่าจะต้องมีการติดตามผลในระยะยาวเพื่อประเมินทั้งความปลอดภัยและประสิทธิผล

“สิ่งนี้มอบความหวังให้กับผู้ป่วยจำนวนมากที่ไม่เพียงแต่มีกลุ่มอาการนี้เท่านั้น แต่ยังมีปัญหาทางพัฒนาการทางระบบประสาทอื่นๆ ด้วย ยีนบำบัดสามารถเป็นคำตอบสำหรับโรคเหล่านี้ได้หลายโรค เราต้องทำงานต่อไปเพื่อส่งเสริมมัน” อาเกลันกล่าวกับ TPS-IL