โดย โคสติส คอนสแตนตินู • 6 เมษายน 2026
เยรูซาเล็ม, 6 เมษายน 2026 (TPS-IL) — นักวิจัยแห่งมหาวิทยาลัยฮีบรูแห่งเยรูซาเล็มประกาศว่าพวกเขาได้สร้างเครื่องมือปัญญาประดิษฐ์ที่สามารถลดเวลาที่จำเป็นในการค้นหาสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคหายากได้อย่างมาก กระบวนการนี้มักใช้เวลาหลายปีและทำให้ผู้ป่วยจำนวนมากไม่มีคำตอบ
เครื่องมือดังกล่าวมีชื่อว่า EvORanker โดยตรวจสอบว่ายีนมีการพัฒนาอย่างไรในสิ่งมีชีวิตมากกว่า 1,000 สปีชีส์ เพื่อพิจารณาว่ายีนใดมีแนวโน้มที่จะรับผิดชอบต่ออาการของผู้ป่วยมากที่สุด ตามการศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร Genetics in Medicine
การวินิจฉัยโรคหายากมักถูกอธิบายว่าเป็น “การเดินทางอันยาวนานเพื่อการวินิจฉัย” โดยครอบครัวต้องเผชิญกับการตรวจและ1ความไม่แน่นอนเป็นเวลาหลายปี นักวิจัยกล่าวว่าแม้จะมีความก้าวหน้าในการจัดลำดับพันธุกรรม แต่ผู้ป่วยจำนวนมากก็ยังคงไม่ได้รับการวินิจฉัย
ในการทดสอบทางคลินิก EvORanker จัดอันดับยีนที่ก่อโรคที่ถูกต้องเป็นตัวเต็งอันดับหนึ่งในเกือบ 70% ของกรณี และจัดให้อยู่ใน 5 อันดับแรกใน 95% ของกรณี ซึ่งเหนือกว่าเครื่องมือที่มีอยู่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อยีนที่เกี่ยวข้องไม่เคยเชื่อมโยงกับโรคมาก่อน การศึกษานี้ นำโดย ดร. คริสตินา คานาวาติ และศาสตราจารย์ ยูวัล ทาบัค แห่งคณะแพทยศาสตร์ของมหาวิทยาลัยฮีบรู และต่อยอดจากการวิจัยก่อนหน้านี้ที่ทำร่วมกับ แกรี รูฟคัน ผู้ได้รับรางวัลโนเบล
นักวิจัยกล่าวว่าระบบดังกล่าวสามารถช่วยให้แพทย์วินิจฉัยได้เร็วขึ้น และในบางกรณี ชี้ไปที่ยาที่มีอยู่ซึ่งอาจนำมาปรับใช้ใหม่สำหรับการรักษาได้
ในกรณีหนึ่งที่อ้างถึงในการศึกษา เครื่องมือดังกล่าวระบุยีนที่ไม่เคยเป็นที่รู้จักมาก่อนซึ่งเชื่อมโยงกับความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทของเด็ก หลังจากที่การทดสอบอย่างกว้างขวางล้มเหลวในการวินิจฉัย ในอีกกรณีหนึ่ง ช่วยเปิดเผยพื้นฐานทางพันธุกรรมของความรุนแรงที่ส่งผลกระทบต่ออวัยวะหลายส่วน
ทีมงานกล่าวว่ากำลังศึกษาการใช้งานที่เป็นไปได้สำหรับโรคมะเร็ง รวมถึงสาเหตุที่เนื้องอกบางชนิดยุบตัวลงอย่างไม่คาดคิด
นักวิจัยกล่าวว่าโรคหายากส่งผลกระทบต่อประชากรโลกสูงถึง 5% พร้อมเสริมว่าอัตราในอิสราเอลอาจสูงถึง 8% ในบางชุมชน
EvORanker พร้อมใช้งานแล้วสำหรับนักวิจัยและแพทย์ โดยมีการศึกษาเพิ่มเติมอยู่ระหว่างดำเนินการ
